В Украине не хватает диагностических центров по распознанию редких болезней

В Украине катастрофически не хватает центров диагностики орфанных, или сиротских заболеваний. Болезни, которые диагностируют у единиц во всем мире.

Об этом сообщает ТСН.

Так, родителям 6-летней Алисы понадобилось полтора года, чтобы узнать, что у их ребенка неприятие белка. Генетический сбой настолько редок, что ни один специалист в Киеве не заподозрил его у девочки. Болезнь распознали только за границей.

Сколько в Украине людей с редкими заболеваниями, точно не знает никто. В Европе при рождении ребенку делают тест на 22 генетические патологии, у нас - на две. Остальные врачам приходится угадывать, или люди просто умирают с другими диагнозами.

«Если заболевание лечится по протоколу и не поддается лечению, здесь всегда надо заподозрить редкую болезнь», - сообщает генетик Наталья Горовенко.

Хотя, о том, что конкретно отечественная медицина не способна такое заподозрить, открыто генетики не говорят. Проблема редких заболеваний в мире стоит очень остро. То, что не узнают эскулапы, должен диагностировать тандемный масс-спектрометр. Аппарат, способный узнать некоторые орфанные болезни, находится в центре метаболических заболеваний в Охматдете. О генетических сбоях в организме благодаря ему узнали уже 350 пациентов. Однако здесь можно наткнуться на еще один подводный камень. Даже если очень необычную болезнь чудом удается распознать, найти лекарство от нее не просто. Не каждая фармацевтическая компания идет на рынок, который составляет несколько покупателей. Единственное спасение больных сейчас - в государственном урегулировании проблемы.